You are here: Home > Zdrowie > Niedrogie, acz solidne kosmetyki

Krzywica oporna na witaminę D

Krzywica oporna na witaminę D jest wadą dziedziczną, która polega na upośledzeniu reabsorpcji fosforanów w proksymalnych cewkach nerkowych. Prowadzi to do hipofosfatemii i zmięknienia kości. Krzywica, która rozwija się w wyniku tej wady, nie poddaje się leczeniu zwykłymi dawkami witaminy D, natomiast cofa się po zastosowaniu bardzo dużych dawek tej witaminy. Choroba zwykle ujawnia się w pierwszych dwóch latach życia i dotyczy zarówno dziewcząt, jak i chłopców z tym jednak, że u tych ostatnich jej objawy są bardziej nasilone. Krzywica oporna na witaminę D jest wadą, która dziedziczy się jako cecha dominująca związana z genem położonym w chromosomie X. Ekspresywność tej choroby jest pełna u mężczyzn, a niepełna u kobiet heterozygotycznych, co tłumaczy cięższy jej przebieg u osób płci męskiej. Istota wady polega na zmniejszeniu reabsorpcji fosforanów w cewkach nerkowych. Według niektórych badaczy jest to spowodowane nadmiernym hamowaniem wchłaniania zwrotnego fosforanów przez fizjologiczne ilości parathormonu docierającego do nerek. Następstwem upośledzenia reabsorpcji fosforanów jest wzrost ich klirensu i hipofosfatemia, a w dalszych etapach choroby zmięknienie kości. U chorych obciążonych tą wadą stwierdza się także upośledzenie wchłaniania fosforanów i wapnia z przewodu pokarmowego.

Tags: ,

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • Twitter

Comments are closed.